به نقل از مجله سیب:
پروژه ژنوم انسان یک طرح بلندپروازانۀ بین‌المللی بود که دستاوردهای بسیار با ارزشی داشت. امروزه تشخیص و درمان بسیاری از بیماری‌های مختلف مدیون نتایجی است که در پروژه ژنوم انسان به دست آمد. در این مطلب از مقالات پزشکی جدید سایت سیب به بررسی پروژه ژنوم انسان می‌پردازیم.
فهرست مطالب
ژنوم انسان چیست؟
بهتر است قبل از بررسی پروژه ژنوم انسان ببینیم که اصلاً ژنوم انسان چیست و منظور از ژنتیک انسان چیست. واژۀ ژنوم به معنای کل محتوای ژنتیکی یک موجود زنده است.
موجودات زنده از سلول‌ها ساخته شده‌اند و این سلول‌ها حاوی مقادیری مادۀ ژنتیکی هستند که ویژگی‌های آن سلول و درنهایت آن موجود زنده را تعیین می‌کنند. سلول‌های مختلف ویژگی‌های مختلفی دارند و ممکن است مانند سلول‌های قرمز خونی ما اصلاً هسته نداشته باشند و به همین دلیل محتوای ژنتیکی ندارند. (البته مقداری مادۀ ژنتیکی در اندامک میتوکندری این سلول‌ها وجود دارد.)
در واقع همان طور که گفته شد، کلمۀ ژنوم به معنای کل محتوای ژنتیکی است که در همۀ سلول‌های بدن یک موجود زنده وجود دارد.
ژنتیک انسان چیست؟
سلول کوچک‌ترین واحد حیاتی است که می‌تواند به حیات خود به‌صورت مستقل ادامه دهد. بدن انسان مانند همۀ موجودات پرسلولی از تعداد زیادی سلول تشکیل شده است. تقریباً اکثر تصمیمات سلولی توسط هسته سلول گرفته می‌شود که بخش راهبردی سلول است.
این سیستم راهبردی از طریق کروموزوم‌ها که در درون هسته قرار گرفته‌اند عمل می‌کند. بخش‌های خاصی از کروموزوم‌ها که ژن نامیده می‌شوند دستورات مختلف را به کل سلول می‌فرستند.
پس ژن‌ها واحدهای کوچکی از یک مجموعه هستند که عملکرد سلول را تعیین و تنظیم می‌کنند. از لحظۀ شروع حیات یک سلول تا رشد آن و تا لحظۀ مرگ آن کلیۀ فرآیندهای سلولی به کمک ژن‌ها به وقوع می‌پیوندد.
پس بیهوده نیست که ادعا شود ژن‌ها بسیاری از خصوصیات فیزیکی و رفتاری انسان را تعیین می‌کنند و شناخت آن‌ها می‌تواند رمزگشای سؤالات بسیاری در زمینۀ خصوصیات مشترک و متفاوت میان انسان‌ها باشد.
ژن‌ها همچنین نقش مهمی در مبتلا‌شدن یا نشدن انسان به بیماری‌های ژنتیکی و غیرژنتیکی دارند و شناخت آن‌ها از این لحاظ نیز حائز اهمیت است.
پروژه ژنوم انسان چیست؟
پروژه ژنوم انسان (Human Genome Project) یک طرح بلندپروازانۀ بین‌المللی بود که با همکاری بیش از ۲۰ دانشگاه و موسسۀ تحقیقاتی از کشورهای آمریکا، انگلیس، کانادا، فرانسه، آلمان، چین، ژاپن و سایر کشورها، بین سال‌های ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳، با هزینه‌ای سرسام آور انجام شد.
هدف این پروژه تعیین نقشۀ ژنوم انسان بر روی کروموزوم‌ها بود. تا قبل از این پروژه، اطلاعات محدودی درمورد ژن‌های انسان کشف شده بود ولی نه تنها حجم این اطلاعات قابل‌توجه نبود بلکه همۀ کروموزوم‌ها نیز بررسی نشده بودند.
چرا پروژۀ تهیۀ نقشه ژنوم انسان انجام شد؟
فرض کنید که ما دستگاه بسیار پیچیده‌ای را کشف کرده‌ایم که طرز کار آن را دقیقاً نمی‌دانیم و همراه دستگاه هم یک دفترچه راهنمای ناقص وجود دارد که به زبان عجیبی نوشته شده است.
دانشمندان دقیقاً با مشکل مشابهی قبل از اجرای پروژه ژنوم انسان مواجه بودند. آن‌ها بخش‌های کوچکی از کارکرد سیستم پیچیدۀ ژنتیک انسان را می‌دانستند و تا حدی هم به زبان آن آگاهی داشتند؛ ولی، دانستنی‌های دانشمندان پاسخگوی نیاز آن‌ها به شناخت کامل‌تر از این دستگاه نبود.
پروژه ژنوم انسان یک دفترچه راهنمای نسبتاً کامل، از چگونگی کارکرد دستگاه ژنتیک به همراه زبان قابل‌فهم آن، در اختیار همۀ محققان قرار داد.
دستاورد پروژه ژنوم انسان چه بود؟
در این پروژه، که تاکنون بزرگ‌ترین پروژه مشترک جهانی در زمینۀ بیولوژی محسوب می‌شود، نقشه و محل قرارگیری حدود ۲۵۰۰۰ ژن انسان (که روی ۲۳ جفت کروموزوم متفاوت قرار گرفته‌اند) و همچنین کارکرد هرکدام از این ژن‌ها نیز تاحدامکان مشخص شد.
این پروژه مشخص کرد که مثلاً تعداد هزار ژنی که روی کروموزوم ۱۵ قرار گرفته‌اند هرکدام دقیقاً کجای این کروموزوم قرار دارند و جزئیات فرمول ژنی آن‌ها و عملکردشان چیست و نقص در این ژن‌ها می‌تواند منجر به چه عوارضی شود. (اعداد ذکرشده جنبۀ مثال دارند.)
البته تحقیقات سال‌های بعد مشخص کرد که برخلاف تصور اولیه، این پروژه تنها دری را به دریای بیکران ژنتیک باز کرده است که در آینده می‌تواند شروعی برای بسیاری از تحقیقات و پیشرفت‌های علمی شود.
فایدۀ اصلی شناخت نقشۀ ژنتیک انسان چیست؟
پروژه ژنوم انسان یک انقلاب را در علم ژنتیک رقم زد. شناخت ما از بیماری‌هایی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و به نام بیماری‌های ژنتیکی شناخته می‌شوند به طرز شگفت‌آوری افزایش یافت و بسیاری از بیماری‌ها با منشأ ناشناخته، پس از آزمایش‌های ژنتیکی و با استفاده از نقشۀ ژنی، در دستۀ بیماری‌های ژنتیکی قرار گرفتند. بیماری‌های ژنتیکی بیماری‌هایی هستند که به‌علت یک نقص ژنی در فرد ایجاد می‌شوند.
در زمینۀ پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی ارثی، مانند سندروم داون، به پیشرفت‌های بی‌سابقه‌ای دست یافتیم و امروزه از بسیاری از این بیماری‌ها با آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری می‌توان جلوگیری کرد.
تشخیص و درمان سرطان‌ها
بسیاری از سرطان‌ها به‌علت خطاهای ژنتیکی که در حین تقسیمات سلولی رخ می‌دهد ایجاد می‌شوند.
پروژه ژنوم انسان به درک و شناخت مکانیسم‌های سرطان‌زا کمک کرد و با شناسایی ژن‌هایی که موجب ایجاد تومور می‌شوند درمان قطعی بعضی از سرطان‌ها میسر شد.
تشخیص و درمان بیماری‌ها
یکی از دلایل مهم تفاوت‌های افراد در مقاومت در برابر عوامل بیماری‌زا، مانند میکروب‌ها، تفاوت‌های ژنتیکی آن‌هاست. شناخت ژن‌های هر فرد می‌تواند آیندۀ درمان در علم پزشکی را کاملاً دگرگون کند.
اصل فعلی حاکم بر سیستم درمان در پزشکی امروز، پیشنهاد یک یا چند طرح درمانی برای یک بیماری است و به خصوصیات فردی افراد توجه خاصی نمی‌شود. در سیستم درمانی جدید، که به Personalized Medicine معروف است، هر درمان باتوجه‌به خصوصیات ژنتیکی فرد تعیین می‌شود و تاحدامکان قبل از شروع درمان در بدن فرد، در محیط کشت و آزمایشگاه روی سلول‌های گرفته شده از فرد، آزمایش می‌شود.
پس با کمک این روش، که می‌توان آن را به «طبابت مختص فرد» ترجمه کرد، بسیاری از عوارض درمانی (که برای مثال ناشی از حساسیت و ناسازگاری افراد به داروهای مختلف است) حذف می‌شوند.
امروزه رابطه میان ژن‌های مختلف با بسیاری از بیماری‌ها اثبات شده است و ژن‌ها حتی در بروز بیماری‌هایی که کاملاً ژنتیکی نیستند نیز نقش دارند.
پروژه ژنوم همچنین انقلابی در پزشکی قانونی و جنایی ایجاد کرد که در بسیاری از موارد در کشف جرم کمک‌کننده بوده است.
پرسش‌و‌پاسخ
- پروژه ژنوم انسان چیست؟ پروژه ژنوم انسان یک طرح بین‌المللی با همکاری دانشگاه‌های معتبر بود که دستاورد آن تعیین نقشۀ ژن‌های مختلف بر روی کروموزوم‌ها بود.
- فایدۀ نقشه ژنوم انسان چیست؟ با کمک نقشه ژنوم انسان تشخیص، پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری‌ها شناخته شد.
- چرا پروژۀ تهیه نقشه ژنوم انسان انجام شد؟ هدف از انجام‌دادن این پروژه شناسایی کارکرد دستگاه ژنتیکی انسان به شکلی قابل‌فهم بود.
